Хромосомные аномалии — отклонения от нормы в количестве или структуре хромосом у плода. Среди всех аномалий развития хромосомные заболевания составляют около 0,5%.[1] Отчасти такой невысокий показатель связан с тем, что хромосомные патологии могут быть несовместимы с жизнью, тогда происходят спонтанные выкидыши, замершие беременности на ранних сроках.

Наиболее известными хромосомными аномалиями считаются:[2]

  • трисомия — дополнительная хромосома;
  • триплоидия — лишние хромосомы;
  • моносомия — отсутствие хромосомы в наборе.

Например, синдром Дауна — это трисомия по 21-й хромосоме, синдром Эдвардса — по 18-й хромосоме. Реже случаются аномалии, вовлекающие половые хромосомы (X и Y). Известно, что в большинстве случаев причинами хромосомных аномалий являются:[2]

  • нарушения распределения (сегрегации) хромосом во время образования и созревания половых клеток у одного из родителей;
  • «ошибки» при оплодотворении — например, оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами.

С целью раннего выявления хромосомных заболеваний и пороков развития в настоящее время целесообразно вовремя проходить скрининговые исследования при беременности, при необходимости исследовать околоплодные воды, кровь плода, ворсины хориона.[2] Низким считается генетический риск не более 5%, риск 6-20% расценивается как средний. Высокий риск — свыше 20%, и деторождение в таком случае называют нецелесообразным.[1]

Первоочередной задачей является генетическое прогнозирование хромосомных аномалий — определение вероятности врождённого заболевания, поскольку лечебные и реабилитационные мероприятия недостаточно эффективны, а последствия для здоровья рождённого ребёнка тяжёлые, могут негативно влиять на его жизнеспособность.[1]